Alnylam Pharmaceuticals加入基因組發現聯盟，擴展多元化臨床基因組數據集，推動精準醫療發展
作為RNA干擾（RNAi）治療領域的領導者，Alnylam將利用AGD數據集支持"基因沉默"藥物的研發
聯盟成員以AI驅動的數據集加速制藥研發，確保與疾病相關的重要發現惠及所有人群
美國加利福尼亞州圣迭戈2025年9月18日 /美通社/ -- 2025年9月18日，因美納公司（納斯達克股票代碼：ILMN）和Nashville Biosciences, LLC（簡稱NashBio）宣布，Alnylam Pharmaceuticals, Inc.（納斯達克股票代碼：ALNY，簡稱Alnylam）加入基因組發現聯盟（AGD）。作為RNA干擾（RNAi）治療領域的先驅，Alnylam將利用AGD臨床基因組數據庫獲取真實世界洞察，加速藥物靶點發現。
Alnylam Pharmaceuticals加入基因組發現聯盟，擴展多元化臨床基因組數據集，推動精準醫療發展
因美納服務、芯片與基因組準入部門高級副總裁Todd Christian表示，"我們歡迎Alnylam加入AGD。聯盟成員正在持續利用這一數據資源推動創新療法研發，惠及全球患者。Alnylam的加入充分體現了這一資源的巨大價值：它兼具強大的測序規模和深度、優質的臨床數據以及多元祖源背景代表性，推動生物制藥合作伙伴的關鍵研究工作向前邁進。"
Alnylam是AGD的第九家成員單位，聯盟的其它成員包括艾伯維、安進、阿斯利康、拜耳、百時美施貴寶、葛蘭素史克、默沙東以及諾和諾德。Alnylam的加入將進一步壯大AGD臨床基因組數據庫，幫助聯盟追加投資，對新增的31,250份全基因組樣本進行測序和分析，并擴展聯盟已具突破性的250,000份全基因組隊列。
RNAi療法的作用機制是通過"沉默"致病或促成疾病的基因，從而在傳統治療手段的上游進行干預。AGD的數據集將為Alnylam的科學家提供寶貴資源，幫助他們尋找新的治療靶點。
Alnylam研發高級副總裁Paul Nioi表示，"我們很高興能夠加入基因組發現聯盟，為這一重要數據集的擴展貢獻力量，同時深入挖掘更多洞察。人類遺傳學是指導我們發現和開發RNAi療法的基礎，而這類療法將有望改變醫學格局。AGD數據集將幫助我們提升識別與不同患者群體相關的治療靶點的能力。"
截至2025年3月，AGD已完成一項重要里程碑，構建了迄今最全面的臨床基因組數據集。自項目啟動以來，聯盟始終將提升隊列的全面代表性作為核心目標 —— 通過將分析后的多元祖源背景的基因組數據與信息豐富的縱向臨床表型數據相結合，既能確保研究成果惠及所有人群，也有助于發現那些在更同質化的數據集中常被忽略的關鍵洞察。
無論是在測序速度、快速且安全的數據分析層面，還是通過DRAGEN?和Illumina Connected Analytics 生成可直接應用的研究洞察方面，聯盟都已超越以往的大規模基因組項目 —— 這些項目通常需要三到五年才能完成10萬份基因組測序。通過采用DRAGEN Iterative gVCF Genotyper解決方案進行大規模聚合分析，聯盟進一步提升了在多樣化人群中變異檢出的準確性和一致性，從而能夠更深入地解析罕見和復雜的遺傳特征。
AGD數據集已為聯盟成員帶來顯著價值。目前，研究中已發現或驗證多項新的治療靶點，尤其集中在自身免疫性疾病和神經退行性疾病領域，相關報告已經發布或正在進行中。
NashBio首席執行官Leeland Ekstrom表示，"我們很高興Alnylam加入AGD，與我們攜手擴展這一獨特數據集，讓所有成員共享成果。隨著數據規模的擴大，以及計劃中的多項擴展舉措 —— 例如增加蛋白組學數據、從關聯電子健康記錄的非結構化部分提取更多臨床表型信息 —— 這一資源將加快創新進程，拓展更多創新的可能性。"
隨著聯盟成員的持續增加，AGD也計劃為其數據集引入多組學分析，從而提升靶點發現與新療法開發的速度和效率。在鞏固現有成果基礎上，因美納和NashBio還在積極擴大AGD網絡，加速療法發現，并為臨床研發的速度、成本效益和有效性樹立新的標準。
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