“中國尿素循環障礙關愛日”正式發起設立，第二屆全國病友會成功舉辦
7月21日，由病痛挑戰基金會、尿素循環障礙之家主辦，博鰲樂城維健罕見病臨床醫學中心、香港維健醫藥集團公益支持的“用愛點亮 平氨成長”尿素循環障礙第二屆全國病友會在北京成功舉辦。在現場，主辦方同時發起設立“中國尿素循環障礙關愛日”的行動倡議，將每年的7月21日定為“中國尿素循環障礙關愛日”（Chinese UCDs Awareness Day）。同時，多個與尿素循環障礙患者社群服務密切相關的行動方案同場發布，助力中國尿素循環障礙患者整體服務水平的提升。
在此之前，2023年5月，國家衛健委發布《第四批鼓勵研發申報兒童藥品建議清單》，適用于尿素循環障礙患者的苯丁酸甘油酯名列其中。6月，口服用苯丁酸甘油酯成功獲得國家藥品監督管理局審批上市。接連兩個好消息，充分體現了國家層面對兒童罕見病患者用藥，對尿素循環障礙患兒藥物可及的高度關注。尿素循環障礙患者群體開始受到越來越多的社會關注。
●國內領域大咖齊送祝福 “中國尿素循環障礙關愛日”正式發起設立
在現場，來自全國各地的患者家庭代表與行業嘉賓、臨床專家相聚一堂，共同參與和見證本場活動。
參考國際上罕見病工作開展相關經驗，查閱相關資料，無論國際還是國內，目前都沒有針對尿素循環障礙疾病而設立的關愛日或紀念日。為了更好地呼吁全社會關注該疾病群體，推動該疾病的整體工作開展，主辦方特別發起設立“中國尿素循環障礙關愛日”的行動倡議，將每年的7月21日定為“中國尿素循環障礙關愛日”。這一倡議對于推動尿素循環障礙全方位工作開展具有重要意義。來自全國多地的臨床領域專家代表，通過視頻形式送上祝福。
為什么是7.21？
每年的7月21日恰逢天氣最炎熱的時刻，驕陽似火，正如尿素循環障礙病友們頑強不屈的生命力和對健康的熱切渴望。“721”音同“一起愛我”，仿若一個孩子發出愛的呼喚，呼吁社會各界愛心人士關注和關愛尿素循環障礙患者。
因此，我們倡議將7月21日定為中國尿素循環障礙關愛日。這不僅僅是一個紀念日，更是一個行動的日子。每年的這一天，我們也將聯合病友、媒體和愛心組織等舉行一系列宣傳和義診活動，提高公眾對尿素循環障礙的認知度。
尿素循環障礙（UCDs）是指一組罕見的遺傳代謝疾病，由于尿素循環中所需酶或轉運蛋白降低或缺乏而導致氨合成尿素發生障礙，造成過量的氨蓄積體內，形成高氨血癥。作為一組罕見的遺傳代謝疾病，尿素循環障礙疾病長期缺乏社會關注。國內整體診療水平發展不平衡，有效藥物缺乏，患者日常護理經驗缺乏，飲食管理不專業，患者及家庭長期遭遇病痛的困擾，生活受到嚴重影響。
過去一年多的時間里，尿素循環障礙之家圍繞信息咨詢、診療協助、患者科普教育、醫患交流、公眾宣傳、政策倡導等服務進行了一系列的推動工作。本次關愛日的設立，將為之后有效提升疾病科普，公眾認知，推動國內尿素循環障礙患者服務工作增添新的動力。
●主題宣傳片+患者手冊多措并舉 共推尿素循環障礙患者服務多樣化提升
活動上，由主辦方精心制作的中國首部尿素循環障礙病友家庭主題宣傳片上線發布。宣傳片通過對來自云南和浙江兩位患兒家庭的記錄，真實展示了尿素循環障礙患者的病痛遭遇，以及他們面臨的主要困難。藉此呼吁全社會關注尿素循環障礙疾病，關愛尿素循環障礙患者，共同為患者的醫療診治、藥物可及、社會保障等水平提高而努力。
此外，《中國尿素循環障礙患者手冊》也同時發布。長期以來，尿素循環障礙患者群體在國內的受關注度不高，針對該群體的患者服務工作并不完備 。許多患者家庭在遭遇這一罕見病時，由于不能及時掌握疾病的基本知識和患者的日常護理，常常手足無措，對孩子的成長缺乏系統、科學的照料，影響孩子的日常疾病管理，對孩子的生長發育造成嚴重危害，給家庭造成沉重的身心負擔。
為了更好地推動疾病管理水平提升，增強患者家庭對疾病的管理意識，提升患者自我健康管理以及針對患者的綜合社會關懷服務，主辦方聯合相關合作伙伴，并在臨床專家們的大力支持下，特別推出《中國尿素循環障礙患者手冊》。手冊重點包括疾病介紹、治療問題、科學認知等幾大欄目，聚焦疾病知識科普、治療手段、飲食管理、日常隨訪監測，以及具有實操性的日常疾病護理指導。手冊推出將添補國內尿素循環障礙患者群體缺乏科學、系統疾病管理指導的空白，將更好地幫助患者做好疾病的長期管理，提升病友們的生活質量。
根據活動安排，來自臨床的多位專家圍繞尿素循環障礙的診斷與預防、國內外治療進展、疾病長期管理、康復干預等議題進行主題分享，并與到場的患者家庭進行了深入的互動交流，為大家答疑解惑。
本次活動的成功舉辦，再一次為推動國內尿素循環障礙患者服務工作夯實基礎。隨著本次會議中多項舉措的落地推進，尿素循環障礙的醫療診治、藥物可及、政策保障等工作，將會獲得更進一步的改變，患者的生活質量將有更好的保障。
