關注胱氨酸貯積癥！罕見病創(chuàng)新藥械公益講堂為你來科普
由北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會主辦，博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心支持的“創(chuàng)新為媒 共話罕病”——罕見病創(chuàng)新藥械科普公益講堂特別活動將于2024年7月10日（線上）舉辦，本期主題：認識胱氨酸貯積癥。
該活動聚焦國內(nèi)罕見病領域創(chuàng)新醫(yī)藥相關政策，疾病診療進展，前沿醫(yī)學，患者組織連接等話題，共同探討推動中國罕見病工作的開展，更好地以創(chuàng)新型的服務模式為中國上千萬的罕見病群體提供健康保障。
胱氨酸貯積癥（Cystinosis）是一種罕見的遺傳性代謝性溶酶體貯積病，該病由第17號染色體上的CTNS基因突變引起，該基因編碼一種名為L-胱氨酸轉運蛋白的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)的功能是將一種稱為胱氨酸的氨基酸從溶酶體的細胞中轉運出去。
如果胱氨酸轉運蛋白缺失或功能失調(diào)，胱氨酸就會在溶酶體內(nèi)積聚并形成晶體，從而殺死細胞。胱氨酸中毒會慢慢破壞身體器官，包括腎臟、眼睛、甲狀腺、肌肉、肝臟、胰腺、性腺和大腦。如果不進行治療，患有胱氨酸中毒的兒童通常會發(fā)展為終末期腎衰竭并過早死亡。
目前，在博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)特許醫(yī)療政策支持下，用于腎病型和眼病型胱氨酸貯積癥的藥物在海南博鰲樂城可以申請使用，為國內(nèi)眾多該類患者群體的治療提供了新的選擇。
本期活動，我們將邀請臨床專家就胱氨酸貯積癥的診斷與治療，臨床實踐案例等內(nèi)容展開主題分享，為公眾科普罕見病知識，介紹前沿治療方案，共同推動該病群內(nèi)國內(nèi)診療水平的提升，讓患者獲得更好生活質(zhì)量。
本次活動將在北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會、樂城管理局視頻號、博鰲樂城罕見病中心視頻號多平臺同步進行直播。
參與方式： 請搜索并關注北京病痛挑戰(zhàn)公益基金會公眾號直播公告或“樂成先行區(qū)管理局發(fā)布”視頻號、“博鰲樂城罕見病中心”視頻號進行直播觀看。
